Sömnarkitektur vid Dravet syndrom: förändringar vid en progressiv sjukdom
Tack vare forskarstipendium från bl. a. Svensk-Franska stiftelsen fick jag möjligheten jag genomföra ett år av postdoktorala forskningsstudier vid Centre de Récherche en Neuroscience de Lyon (CRNL), vid Université Claude Bernard Lyon 1.
Under handledning av epilepsiexpert och professor i neurologi Sylvain Rheims och i samarbete med andra forskare i forskargruppen TIGER, har jag arbetat med den europeiska multicenterstudien AUTONOMIC. Denna studie syftar övergripande till att utforska kardiella och respiratoriska riskmarkörer för plötslig oväntad död efter epilepsianfall under sömn i en grupp med särskilt svårbehandlad epilepsi, personer med Dravet syndrom.
Dravet syndrom beror på en genetisk mutation (SCN1A), och personer med detta syndrom löper en särskilt hög risk att drabbas av plötslig oväntad död, varför detta är viktigt att undersöka i denna grupp. Samtidigt är syndromet mycket ovanligt, varför det finns mycket få och små kliniska studier inom fältet. Denna forskningsstudie, AUTONOMIC, är en europeisk multicenterstudie som baseras på data från sömnregistreringar och video-EEG registreringar från 92 personer med Dravet syndrom som rekryterats från epilepsicentra i Lyon, Bonn och Antwerpen under 2023-2025, och utgör den hittills internationellt största studien baserad på EEG data för detta syndrom.
Under min tid som postdoc har jag analyserat dessa sömn-registreringar och video-EEG för att fastställa sömnstadier, analysera epileptiska anfall, och epileptisk aktivitet, för att sedan kunna analysera samband med kardiella och respiratoriska funktioner under sömn.
Våra preliminära resultat visar bl a att denna grupp av personer har en mycket fragmenterad sömn, med många uppvaknanden nattetid, både relaterat och orelaterat till konvulsiva epilepsianfall nattetid. Det verkar däremot inte föreligga någon ökad frekvens av oregelbunden hjärtrytm eller andningsdysfunktion under sömn relaterat till anfall.
Detta år har inte bara inneburit en stor vetenskaplig kompetensutveckling och intressant forskning, utan även utveckling av mina kliniska färdigheter som neurologläkare, genom fri tillgång till auskultation med epilepsiexperter vid neurologisjukhuset Pierre Wertheimer, där jag tränades i att tolka EEG och kategorisera epilepsianfall, samt vid sidan av experter inom sömn vid sömnlaboratoriet på Hôpital de la Croix Rousse, där jag fick lära mig att tolka och bedöma sömnregistreringar.
Att därutöver få chansen att leva ett år i Lyon, med sociala utbyten och bekantskaper med fina människor i forskargruppen så väl som i mitt lokala kvarter, och ta del av fransk kultur genom Beajoulais nouveau i november, “La fête des lumières” i december, “L’Èpiphanie” och “Galette des rois” i januari, “Fête de la musique” och “Les nuits des Fourvières” under sommaren mm har varit starka, inspirerande och oförglömliga upplevelser.
Visst fanns det initialt utmaningar i att förstå vissa kulturella skillnader i arbetsmiljön, tex i organisation, hierarki, introduktion, och punktlighet. Svenskar skulle jag tro är nog i regel vana vid en högre grad av struktur i scheman och tidsplaner, mer introduktion, plattare hierarkier och större tidsmässig punktlighet mm. Detta gick dock snabbt att lära sig och förhålla sig till. Jag fick samtidigt chansen att bli inspirerad av andra mycket positiva sidor av fransk arbetskultur, så som en stark kollektiv gemenskap där alla hjälps åt, sitter tillsammans, och tar lunchpaus tillsammans varje dag, och en större frihet i att lösa olika problem, överkomma olika hinder och driva projekten framåt.
Året som postdoktor i Lyon har varit oerhört värdefullt för min professionella och personliga utveckling. Jag har fått chansen att etablera ett mycket gott samarbete med framstående forskare och kliniker både inom epilepsi och sömn, vilket utvidgat mitt professionella nätverk. Mitt arbete med sömnanalyser och tolkning och kategorisering av video-EEG har genererat en stor mängd data och lett till nya hypoteser, som vi kommer att fortsätta utforska tilsammans under de kommande åren. Samarbetet fortsätter alltså i nya studier, efter resans slut.
Jag vill tacka Svensk-Franska stiftelsen för stödet för genomförandet av min postdoc i Lyon och uppmuntra alla som funderar på att ge sig ut på liknande projekt med några avslutande ord från Barbaras “Les Voyages”:
“Le monde est là.
Ne craignez rien.
Il n’est pas méchant.
Il vous guidera.”
